Maladies génétiques et métaboliques

Tous les titres

• Dyspnée aigue du nourrisson. Quel est votre diagnostic ?

  M Beji, M Jouili, N Jammeli, S Ben Wannes, M Ouederni, B Mahjoub (Auteur·e)

  43-45

• Une cause exceptionnelle de pneumopathie interstitielle diffuse chez l'enfant : Proteinose alvéolaire pulmonaire d'origine génétique

  L Beddi, K Larbi Ouassou, A Hassani, H Ourrai, M Kmari, N Dini, R Abilkassem, A Agader (Auteur·e)

  36-39

• Les tests génétiques dans l'épilepsie de l'enfant : quels tests demander, qui tester et pourquoi tester ?

  B Tabarki (Auteur·e)

  21-25

• Le syndrome de Schwartz Jampel : A propos d'une observation

  E Trabelsi, I Bel Hadj, I Trabelsi, K Boussetta (Auteur·e)

  34-37

• Hémosidérose pulmonaire révélant un déficit en HLA classe II chez un nourrisson de 9 mois

  L Beddi, A Hassani, I Hasbaoui, C Nahi, A Radi, M Kmari, A Ourrai, R Abilkassem, A Agader (Auteur·e)

  29-33

• Le syndrome d'Omenn : à propos de 3 observations

  I Maaloul, O Kechaw, F Charfi, N Mekki, I Ben Mustapha, T Kamoun (Auteur·e)

  28-31

• Epilepsie et Retard mental au cours de la Sclérose Tubéreuse de Bourneville à Abidjan (Côte d'Ivoire) : Rapport de 4 observations et revue de la littérature

  R Azagoh-Kouadio, JE Enoh, KC Sindé, PMF Touré Kiffon, GL Couitchere, KV Assé (Auteur·e)

  13-17

• Diagnostic et prise en charge de la maladie de Wilson chez l'enfant : Quoi de neuf ?

  R Ben Rabeh, O Bouyahia, N Missaoui, S Yahyaoui, S Atitallah, S Mazigh, S Boukthir (Auteur·e)

  7-14

• Troubles du développement sexuel chez l'enfant tunisien : 15 ans d'expérience d'un service d'endocrinologie pédiatrique

  L Essaddam, J Jendoubi, H Hrizi, R Guedri, Z Fitouri, S Ben Becher (Auteur·e)

  28-33

• Forme infantile classique de la maladie de Pompe : à propos de 2 cas

  O Hammami, I Chelly, W Barbaria, H Boudabbous, A Ben Chehida, S Abdelmoula, I Khamassi (Auteur·e)

  45-48

• Cause rare de thrombophilie chez l'enfant : le déficit en MTHFR

  F Khalsi, H Hammami, Y Mestiri, S Kebaier, S Hamouda, W Douira, K Boussetta (Auteur·e)

  53-55

• Syndrome du cri du chat : étude de deux cas tunisiens

  I Chelly, M Khemakhem, W Barabaria, F Belhssan, I Khamessi (Auteur·e)

  56-59

• Syndrome ARC (arthrogrypose, dysfonction rénale, cholestase) et anomalies des plaquettes : à propos de deux cas

  S Kmiha, S Ben Ameur, M Chaari, S Jribi, H Elleuch, T Kamoun, I Maaloul (Auteur·e)

  54-56

• Présentation inhabituelle de la maladie de Wilson chez l'enfant : hématurie macroscopique récurrente

  R Ben Rabeh, A Ben Ismail, O Bouyahia, N Missaoui, S Atitallah, S Yahyaoui, S Mazigh, S Boukthir (Auteur·e)

  47-49

• A propos d'un cas : Prise en charge pratique de l'hépatopathie au cours du syndrome de Turner

  F Hadj Kacem, O Trimeche, W Saafi, W Belaabed, M Elleuch, D Ben Salah, F Mnif, N Charfi, N Rekik, M Mnif, M Abid (Auteur·e)

  60-63

• Le syndrome de Turner : du diagnostic à la prise en charge

  F Hadj Kacem, O Trimeche, W Belabed, N Rekik, M Elleuch, D Ben Salah, F Mnif, N Charfi, M Hachicha, Th Kammoun, M Mnif, M Abid (Auteur·e)

  7-14

• Le syndrome de Chediak-Higashi : à propos d'un nouveau cas tunisien

  R Belhaj, I Chabchoub, H Charfi, M Chaari, L Ayadi, S Ben Ameur, Ch Kallel, T Boudaoura, Th Kammoun (Auteur·e)

  39-44

• Congenital chloride diarrhea: a case report

  A Ismail, A Houcème, I Ayadi, M Ben Ali, E Ben Hamida (Auteur·e)

  54-55

• Cholestase intrahépatique progressive de type 2 et déficit en citrine avec une nouvelle mutation : un rapport de cas

  I Maaloul, M Bahloul, H Aloulou, F Broly, S Ben Ameur, T Kamoun (Auteur·e)

  43-44

• Contribution des findings anatomo-pathologiques dans le diagnostic du Syndrome de Zellweger chez deux nouveau-nés hypotones

  J Methlouthi, M Bouden, S Mestiri, A Khelifi, I Zakhama, S Nouri, O Mghirbi, MT Yacoubi, M Bellalah, N Mahdhaoui (Auteur·e)

  34-37

• Une régression psycho motrice chez une adolescente révélatrice d'une acidurie méthyl-malonique : à propos d'un cas

  A Werdani, N Jemmali, A Rassas, R Boussouffara, B Mahjoub (Auteur·e)

  38-40

• Syndrome D'Adams Oliver (SAO) à propos d'un cas

  LY Fatou, B Niang, Y Keita, ES Fadjri, FD Cissé, A Sakho Kane, FN Sarr, BS Ndiaye, A Sylla, O Ndiaye (Auteur·e)

  41-44

• Déficit en septième composant du complément chez une fille de huit ans

  A Werdani, A Ben Mabrouk, I Ayadi, N Jemmali, A Rassas, M Kallel Sellami, B Mahjoub (Auteur·e)

  50-51

• Apports et limites de la pancréatectomie dans l'hyperinsulinisme

  J Ben Hfaiedh, A Ben Chehida, S Ben Mrad, H Boudabous, R Ben Abdallah, R Ben Abdelaziz, H Azzouz, H Ben Turkia, R Ben Malek, N Kaabar, MS Abdelmoula, N Tebib (Auteur·e)

  41-46

• Diversité phénotypique chez trois membres d'une même famille atteints du syndrome LEOPARD causé par la mutation Tyr279Cys du gène PTPN11

  R Ben Aziza, F Mezghani, E Jbebli, L Kraoua, S Rhayem, F Fedhila, R Mrad, S Haddad, M Khemiri (Auteur·e)

  56-59