Maladies génétiques et métaboliques

Tous les titres

• Insuffisance pancréatique exocrine : une variante pancréatique du syndrome du Carmi ?

  N Daadaa, S Youssef, S Gannouni, N Doss, MR Dhaoui (Auteur·e)

  61-64

• Une déformation osseuse tibiale : Quel diagnostic ? — La neurofibromatose de Type 1 : Une maladie multi viscérale

  R Guedri, H Hadhri, A Akkari, Z Fitouri, S Ben Becher (Auteur·e)

  70-73

• La dysplasie épithéliale intestinale : particularités diagnostiques et difficultés de prise en charge

  R Ben Rabeh Trabelsi, N Missaoui, S Atitallah, S Yahyaoui, S Mazigh, S Bouraoui, AS Lahmer, S Boukthir (Auteur·e)

  59-62

• Une asymétrie faciale révélant un syndrome de Cayler

  F Khalsi, R Ouerfelli, I Trabelsi, M Ben Romdhane, I Belhadj, L Kraoua, S Hamouda, R Mrad, K Boussetta (Auteur·e)

  44-46

• Un cas tunisien d'une cause rare d'hyperbilirubinémie mixte : syndrome de Rotor

  I Selmi, R Ben Khelifa, E Marmech, Z Khlayfia, H Ouerda, O Azzabi, N Siala (Auteur·e)

  46-47

• Syndrome de Say-Barber-Biesecker-Yong-Simpson (SBBYSS) ou syndrome d'Ohdo blepharophimosis : premier cas tunisien

  I Selmi, O Azzabi, E Marmech, Z Khlayfia, J Kanzari, H Ouerda, N Siala (Auteur·e)

  48-50

• Maladie de Gaucher révélée par une biopsie osseuse chez un enfant avec ostéomyélite récurrente

  H Besbes, N Djobbi, R Hadj Salem, M Nejima, Y Othmen, J Saad, M Zrig, M Golli, A Abid, S Ferchichi, A Zakhama, C Chouchane, S Chouchane (Auteur·e)

  42-45

• Régression psychomotrice : « L'œil et les oreilles sont les fenêtres du cerveau »

  R Ben Abdelaziz, S Skouri, A Ben Chehida, H Boudabous, I Ouertani, S Marrakchi, MS Abdelmoula, R Mrad, H Ben Turkia, H Azzouz, N Tebib (Auteur·e)

  56-58

• Syndrome de Cornelia de Lange à propos de deux cas

  M Kmari, O Abdelhakim, R Abilkassem, A Agadr (Auteur·e)

  45-47

• Etude génétique du Syndrome de Noonan à propos de 3 cas

  M Kmari, R Abilkassem, A Agadr (Auteur·e)

  41-44

• Le rôle de l'approche moléculaire dans le diagnostic du syndrome de Prader-Willi : l'expérience d'un laboratoire tunisien

  Y Halleb, S Nouri, A Touati, J Mathlouthi, M Barka, Fz Chioukh, J Bouguila, N Soyah, A Sboui, S Kmiha, S Mougou, M Gribaa, K Monastiri, N Mahdhaoui, A Saad, D H'mida (Auteur·e)

  21-27

• Syndrome de De Toni-Debré-Fanconi

  A Boussetta, M Jellouli, O Naija, T Gargah (Auteur·e)

  7-14

• Syndrome de 3M révélé par un retard de croissance sévère et précoce

  R Kebaili, S Ghorbel, H Ben Belgacem, A Attig, M Abdelbari, A Tej, S Tilouche, N Soyah, J Bouguila, L Boughamoura (Auteur·e)

  62-66

• Syndrome de Joubert : A propos de deux observations néonatales de présentations différentes

  M Bellelah, J Methlouthi, H Ayech, A Guith, O Mghirbi, H Zaghouani, I Kacem, S Nouri, N Mahdhaoui (Auteur·e)

  41-44

• Le syndrome du chromosome 20 en anneau : étude électro clinique à propos d'un cas

  L Sfaihi, I Maaloul, N Belguith, I Kamoun, S Kmiha, H Aloulou, T Kamoun (Auteur·e)

  38-40

• Anémie réfractaire : Penser aux déficits génétiques du métabolisme du fer !

  S Yahyaoui, R Benrabeh, O Bouyahya, S Mazigh, S Boukthir (Auteur·e)

  52-54

• Boiterie chez l'enfant. Quel est votre diagnostic ?

  L Essaddam, R Guedri, N Matoussi, Z Fitouri, S Ben Becher (Auteur·e)

  59-62

• Le syndrome d'Allgrove chez l'enfant à propos d'un cas

  N Siala, Z Khlayfia, H Hafsi, H Ouarda, I Fetni, I Selmi, Y Dridi, S Halioui, O Azzabi, A Maherzi (Auteur·e)

  49-51

• L'homocystinurie classique. Une pathologie au carrefour des spécialités

  R Ben Abdelaziz, A Ben Chehida, S Ben Messaoud, H Hajji, H Boudabous, MS Abdelmoula, H Azzouz, N Tebib (Auteur·e)

  7-14

• Erythème nécrolytique périorificiel du nouveau-né dans les aciduries organiques

  FZ Chioukh, K Ben Ameur, T Khemis, H Ben Hamida, K Msalbi, A Jlassi, A Turki, K Monastiri (Auteur·e)

  46-48

• Gliome du nerf optique bilatéral révélant une maladie de Von Recklinghausen

  A Chebil, A Hsairi, R Mammouri, M Marzouki, L Elmatri (Auteur·e)

  42-44

• A propos d'une nouvelle observation du complexe otocéphalie-dysgnathie

  S Nouri Merchaoui, N Mahdhaoui, M Bellalah, H Ayache, I Kacem, A Ghith, J Methlouthi, H Seboui (Auteur·e)

  48-51

• Le syndrome de Smith-Lemli-Opitz : aspects cliniques et biochimiques chez un nourrisson Tunisien

  H Jilani, O Azzabi, I Rejeb, Y Elaribi, N Siala, I Selmi, S Halioui, C Saban, A Maherzi, L Ben Jemaa (Auteur·e)

  49-51

• Manifestations neurologiques de la Sclérose Tubéreuse de Bourneville, étude de 9 observations

  N Soyah, A Fourati, N Mama Larbi, K Tlili Graiess, L Boughamoura (Auteur·e)

  21-25

• Variante Duarte dans la galactosémie congénitale : Difficultés diagnostiques

  A Ben Chehida, O Azzabi, H Azzouz, R Ben Abdelaziz, H Boudabous, I Fetni, A Omezzine, A Bouslema, H Ben Turkia, A Maherzi, N Tebib (Auteur·e)

  45-48