Manifestations neurologiques de la Sclérose Tubéreuse de Bourneville, étude de 9 observations

Résumé

La sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) est une phacomatose multi-systémique rare caractérisée par la formation d'hamartomes. Les symptômes de la maladie sont en rapport avec la localisation de ces hamartomes principalement au niveau du cerveau, la peau, le cœur, l'œil. A travers l'étude rétrospective des observations de neuf enfants atteints de STB et suivis au CHU Farhat Hâched de Sousse, nous avons analysé les caractéristiques cliniques et paracliniques des manifestations neurologiques de cette maladie. Nous avons colligé quatre garçons et cinq filles. L'âge moyen du diagnostic a été de 22 mois. L'épilepsie, souvent pharmaco résistante, a été le mode de révélation de la maladie dans tous les cas. Le retard mental a été presque constant (8 cas/9). Des traits autistiques ont été notés chez 5 patients.