Syndrome de Cornelia de Lange à propos de deux cas

Résumé

Le syndrome de Cornelia de Lange est un syndrome malformatif rare, caractérisé par une dysmorphie faciale accompagnée d'un déficit intellectuel, d'un important retard de croissance et d'anomalies des extrémités et parfois de malformations associées (cardiaques, rénales...). Nous rapportons deux cas qui mettent en évidence cette entité rare. Le diagnostic se fait essentiellement sur la clinique. Le diagnostic prénatal est possible par l'étude génétique, cependant il n'existe pas de traitement curatif mais la prise en charge psycho éducative est indispensable.