Insuffisance pancréatique exocrine : une variante pancréatique du syndrome du Carmi ?

Auteur/ices

  • N Daadaa (1) Service de dermatologie, Hôpital militaire principal d'instruction de Tunis, Monfleury 1008, Tunis ; (2) Service de pédiatrie, Hôpital militaire principal d'instruction de Tunis, Monfleury 1008, Tunis ; (3) Université de Tunis El Manar, Faculté de Médecine de Tunis, 1007, Tunis, Tunisie Auteur·e
  • S Youssef (1) Service de dermatologie, Hôpital militaire principal d'instruction de Tunis, Monfleury 1008, Tunis ; (2) Service de pédiatrie, Hôpital militaire principal d'instruction de Tunis, Monfleury 1008, Tunis ; (3) Université de Tunis El Manar, Faculté de Médecine de Tunis, 1007, Tunis, Tunisie Auteur·e
  • S Gannouni (1) Service de dermatologie, Hôpital militaire principal d'instruction de Tunis, Monfleury 1008, Tunis ; (2) Service de pédiatrie, Hôpital militaire principal d'instruction de Tunis, Monfleury 1008, Tunis ; (3) Université de Tunis El Manar, Faculté de Médecine de Tunis, 1007, Tunis, Tunisie Auteur·e
  • N Doss (1) Service de dermatologie, Hôpital militaire principal d'instruction de Tunis, Monfleury 1008, Tunis ; (2) Service de pédiatrie, Hôpital militaire principal d'instruction de Tunis, Monfleury 1008, Tunis ; (3) Université de Tunis El Manar, Faculté de Médecine de Tunis, 1007, Tunis, Tunisie Auteur·e
  • MR Dhaoui (1) Service de dermatologie, Hôpital militaire principal d'instruction de Tunis, Monfleury 1008, Tunis ; (2) Service de pédiatrie, Hôpital militaire principal d'instruction de Tunis, Monfleury 1008, Tunis ; (3) Université de Tunis El Manar, Faculté de Médecine de Tunis, 1007, Tunis, Tunisie Auteur·e

Mots-clés :

épidermolyse bulleuse jonctionnelle, atteinte du tractus urinaire, insuffisance pancréatique exocrine

Résumé

Introduction : Les épidermolyses bulleuses jonctionnelles (EBJ) sont des génodermatoses rares. Une atteinte des organes profonds et en particulier du pancréas n'a pas été rapportée dans la littérature. Observation : Garçon de 3 ans suivi pour EBJ dès la première semaine de vie. A l'âge de 2 ans, il a présenté une diarrhée chronique avec hypotrophie en rapport avec une insuffisance pancréatique exocrine. Une mucoviscidose a été suspectée mais le test à la sueur était négatif. Un traitement à base d'extraits pancréatiques a permis une nette amélioration. Il présentait aussi une atteinte du tractus urinaire. Conclusion : Cette observation décrit une nouvelle association de l'EBJ à une atteinte urinaire et une insuffisance pancréatique exocrine, très probablement une variante pancréatique du syndrome de Carmi.

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Publiée

2020-09-30

Numéro

No 19 (2020): Juillet / Septembre 2020

Rubrique

Fait clinique

Catégories