Syndrome de 3M révélé par un retard de croissance sévère et précoce

Auteur/ices

  • R Kebaili (1) Service de Pédiatrie CHU Farhat Hached Sousse ; (2) Faculté de Médecine Ibn el Jazzar Sousse ; (3) Université de Sousse Tunisie Auteur·e
  • S Ghorbel (1) Service de Pédiatrie CHU Farhat Hached Sousse ; (2) Faculté de Médecine Ibn el Jazzar Sousse ; (3) Université de Sousse Tunisie Auteur·e
  • H Ben Belgacem (1) Service de Pédiatrie CHU Farhat Hached Sousse ; (2) Faculté de Médecine Ibn el Jazzar Sousse ; (3) Université de Sousse Tunisie Auteur·e
  • A Attig (1) Service de Pédiatrie CHU Farhat Hached Sousse ; (2) Faculté de Médecine Ibn el Jazzar Sousse ; (3) Université de Sousse Tunisie Auteur·e
  • M Abdelbari (1) Service de Pédiatrie CHU Farhat Hached Sousse ; (2) Faculté de Médecine Ibn el Jazzar Sousse ; (3) Université de Sousse Tunisie Auteur·e
  • A Tej (1) Service de Pédiatrie CHU Farhat Hached Sousse ; (2) Faculté de Médecine Ibn el Jazzar Sousse ; (3) Université de Sousse Tunisie Auteur·e
  • S Tilouche (1) Service de Pédiatrie CHU Farhat Hached Sousse ; (2) Faculté de Médecine Ibn el Jazzar Sousse ; (3) Université de Sousse Tunisie Auteur·e
  • N Soyah (1) Service de Pédiatrie CHU Farhat Hached Sousse ; (2) Faculté de Médecine Ibn el Jazzar Sousse ; (3) Université de Sousse Tunisie Auteur·e
  • J Bouguila (1) Service de Pédiatrie CHU Farhat Hached Sousse ; (2) Faculté de Médecine Ibn el Jazzar Sousse ; (3) Université de Sousse Tunisie Auteur·e
  • L Boughamoura (1) Service de Pédiatrie CHU Farhat Hached Sousse ; (2) Faculté de Médecine Ibn el Jazzar Sousse ; (3) Université de Sousse Tunisie Auteur·e

Mots-clés :

syndrome de 3M, retard de croissance, dysmorphie faciale, maladie osseuse constitutionnelle

Résumé

Le syndrome des 3M est une pathologie autosomique récessive caractérisée par un retard de croissance sévère pré et post natal, une dysmorphie faciale, des lésions squelettiques incluant des os longs fins et des corps vertébraux longs. Nous rapportons l'observation d'un nourrisson de sexe masculin, issu de parents consanguins, né à terme avec un RCIU inexpliqué, qui présente un retard de croissance postnatal sévère avec dysmorphie faciale et hyperlaxité ligamentaire.

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Publiée

2019-03-31

Numéro

No 13 (2019): Janvier / Mars 2019

Rubrique

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