Un cas tunisien d'une cause rare d'hyperbilirubinémie mixte : syndrome de Rotor

Auteur/ices

  • I Selmi Department of Pediatric and neonatology. Mongi Slim Hospital. Faculty of Medicine of Tunis, University of El Manar, Tunis Auteur·e
  • R Ben Khelifa Department of Pediatric and neonatology. Mongi Slim Hospital. Faculty of Medicine of Tunis, University of El Manar, Tunis Auteur·e
  • E Marmech Department of Pediatric and neonatology. Mongi Slim Hospital. Faculty of Medicine of Tunis, University of El Manar, Tunis Auteur·e
  • Z Khlayfia Department of Pediatric and neonatology. Mongi Slim Hospital. Faculty of Medicine of Tunis, University of El Manar, Tunis Auteur·e
  • H Ouerda Department of Pediatric and neonatology. Mongi Slim Hospital. Faculty of Medicine of Tunis, University of El Manar, Tunis Auteur·e
  • O Azzabi Department of Pediatric and neonatology. Mongi Slim Hospital. Faculty of Medicine of Tunis, University of El Manar, Tunis Auteur·e
  • N Siala Department of Pediatric and neonatology. Mongi Slim Hospital. Faculty of Medicine of Tunis, University of El Manar, Tunis Auteur·e

Mots-clés :

syndrome de Rotor, hyperbilirubinémie mixte, ictère, SLCO1B1, SLCO1B3

Résumé

Le syndrome de Rotor est une maladie hépatique héréditaire bénigne et très rare se manifestant par une hyperbilirubinémie chronique à prédominance conjuguée. Nous rapportons le cas d'une fille de 20 jours présentant un ictère et une dysmorphie faciale. L'extraction d'ADN a objectivé une homozygotie pour une délétion d'un fragment du chromosome 12 de plus de 400 kb englobant la totalité des gènes SLCO1B1, SLCO1B7 et les exons 4 à 16 du gène SLCO1B3, compatible avec un syndrome de Rotor. Il s'agit d'une maladie bénigne ne nécessitant pas de prise en charge thérapeutique.

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Publiée

2019-12-31

Numéro

No 16 (2019): Octobre / Décembre 2019

Rubrique

Fait clinique

Catégories