Syndrome de Say-Barber-Biesecker-Yong-Simpson (SBBYSS) ou syndrome d'Ohdo blepharophimosis : premier cas tunisien

Auteur/ices

  • I Selmi Service de Pédiatrie et de Néonatologie de l'Hôpital Mongi Slim, La Marsa Auteur·e
  • O Azzabi Service de Pédiatrie et de Néonatologie de l'Hôpital Mongi Slim, La Marsa Auteur·e
  • E Marmech Service de Pédiatrie et de Néonatologie de l'Hôpital Mongi Slim, La Marsa Auteur·e
  • Z Khlayfia Service de Pédiatrie et de Néonatologie de l'Hôpital Mongi Slim, La Marsa Auteur·e
  • J Kanzari Service de Pédiatrie et de Néonatologie de l'Hôpital Mongi Slim, La Marsa Auteur·e
  • H Ouerda Service de Pédiatrie et de Néonatologie de l'Hôpital Mongi Slim, La Marsa Auteur·e
  • N Siala Service de Pédiatrie et de Néonatologie de l'Hôpital Mongi Slim, La Marsa Auteur·e

Mots-clés :

syndrome SBBYSS, syndrome d'Ohdo, KAT6B, blepharophimosis, nouveau-né

Résumé

Le syndrome de Say-Barber-Young-Simpson, variante du syndrome d'Ohdo, et le syndrome genitopatellaire font partie d'un spectre phénotypique à expression variable des anomalies dans le gène KAT6B. Nous rapportons le cas d'un nouveau-né de sexe masculin chez qui la biologie moléculaire a confirmé le diagnostic par la détection d'une mutation non sens hétérozygote c.5146C>T (p.(Gln1716*)). Notre patient présente la particularité d'une anomalie congénitale complexe du larynx non décrite auparavant dans la littérature.

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Publiée

2019-12-31

Numéro

No 16 (2019): Octobre / Décembre 2019

Rubrique

Fait clinique

Catégories