Régression psychomotrice : « L'œil et les oreilles sont les fenêtres du cerveau »

Auteur/ices

  • R Ben Abdelaziz (1) Service de pédiatrie et de maladies métaboliques et héréditaires, CHU la Rabta, Jabbari, 1007 Tunis, Tunisie ; (2) Service de génétique médicale, CHU Charles Nicole, Tunis, Tunisie ; (3) Ophtalmologue de libre pratique, Tunis, Tunisie ; (4) Université Tunis Elmanar, Faculté de Médecine de Tunis Auteur·e
  • S Skouri (1) Service de pédiatrie et de maladies métaboliques et héréditaires, CHU la Rabta, Jabbari, 1007 Tunis, Tunisie ; (2) Service de génétique médicale, CHU Charles Nicole, Tunis, Tunisie ; (3) Ophtalmologue de libre pratique, Tunis, Tunisie ; (4) Université Tunis Elmanar, Faculté de Médecine de Tunis Auteur·e
  • A Ben Chehida (1) Service de pédiatrie et de maladies métaboliques et héréditaires, CHU la Rabta, Jabbari, 1007 Tunis, Tunisie ; (2) Service de génétique médicale, CHU Charles Nicole, Tunis, Tunisie ; (3) Ophtalmologue de libre pratique, Tunis, Tunisie ; (4) Université Tunis Elmanar, Faculté de Médecine de Tunis Auteur·e
  • H Boudabous (1) Service de pédiatrie et de maladies métaboliques et héréditaires, CHU la Rabta, Jabbari, 1007 Tunis, Tunisie ; (2) Service de génétique médicale, CHU Charles Nicole, Tunis, Tunisie ; (3) Ophtalmologue de libre pratique, Tunis, Tunisie ; (4) Université Tunis Elmanar, Faculté de Médecine de Tunis Auteur·e
  • I Ouertani (1) Service de pédiatrie et de maladies métaboliques et héréditaires, CHU la Rabta, Jabbari, 1007 Tunis, Tunisie ; (2) Service de génétique médicale, CHU Charles Nicole, Tunis, Tunisie ; (3) Ophtalmologue de libre pratique, Tunis, Tunisie ; (4) Université Tunis Elmanar, Faculté de Médecine de Tunis Auteur·e
  • S Marrakchi (1) Service de pédiatrie et de maladies métaboliques et héréditaires, CHU la Rabta, Jabbari, 1007 Tunis, Tunisie ; (2) Service de génétique médicale, CHU Charles Nicole, Tunis, Tunisie ; (3) Ophtalmologue de libre pratique, Tunis, Tunisie ; (4) Université Tunis Elmanar, Faculté de Médecine de Tunis Auteur·e
  • MS Abdelmoula (1) Service de pédiatrie et de maladies métaboliques et héréditaires, CHU la Rabta, Jabbari, 1007 Tunis, Tunisie ; (2) Service de génétique médicale, CHU Charles Nicole, Tunis, Tunisie ; (3) Ophtalmologue de libre pratique, Tunis, Tunisie ; (4) Université Tunis Elmanar, Faculté de Médecine de Tunis Auteur·e
  • R Mrad (1) Service de pédiatrie et de maladies métaboliques et héréditaires, CHU la Rabta, Jabbari, 1007 Tunis, Tunisie ; (2) Service de génétique médicale, CHU Charles Nicole, Tunis, Tunisie ; (3) Ophtalmologue de libre pratique, Tunis, Tunisie ; (4) Université Tunis Elmanar, Faculté de Médecine de Tunis Auteur·e
  • H Ben Turkia (1) Service de pédiatrie et de maladies métaboliques et héréditaires, CHU la Rabta, Jabbari, 1007 Tunis, Tunisie ; (2) Service de génétique médicale, CHU Charles Nicole, Tunis, Tunisie ; (3) Ophtalmologue de libre pratique, Tunis, Tunisie ; (4) Université Tunis Elmanar, Faculté de Médecine de Tunis Auteur·e
  • H Azzouz (1) Service de pédiatrie et de maladies métaboliques et héréditaires, CHU la Rabta, Jabbari, 1007 Tunis, Tunisie ; (2) Service de génétique médicale, CHU Charles Nicole, Tunis, Tunisie ; (3) Ophtalmologue de libre pratique, Tunis, Tunisie ; (4) Université Tunis Elmanar, Faculté de Médecine de Tunis Auteur·e
  • N Tebib (1) Service de pédiatrie et de maladies métaboliques et héréditaires, CHU la Rabta, Jabbari, 1007 Tunis, Tunisie ; (2) Service de génétique médicale, CHU Charles Nicole, Tunis, Tunisie ; (3) Ophtalmologue de libre pratique, Tunis, Tunisie ; (4) Université Tunis Elmanar, Faculté de Médecine de Tunis Auteur·e

Mots-clés :

Tay-Sachs, gangliosidose, régression psychomotrice, clonies audiogènes, tâche rouge cerise

Résumé

La maladie de Tay Sachs est une maladie neurodégénérative, due à l'accumulation du ganglioside GM2 par déficit en hexosaminidase de type A. Nous rapportons le cas d'un nourrisson âgé de 18 mois présentant une encéphalopathie progressive. Les clonies audiogènes et la tâche rouge-cerise objectivée au fond d'œil nous ont orienté vers le diagnostic de maladie de Tay-Sachs. La confirmation a été faite par le dosage sérique de l'hexosaminidase A qui était effondré. L'enfant est décédé à l'âge de 4 ans. Le diagnostic prénatal a été fait à l'occasion des 2 grossesses ultérieures.

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Publiée

2019-09-30

Numéro

No 15 (2019): Juillet / Septembre 2019

Rubrique

Fait clinique

Catégories