Le syndrome de Smith-Lemli-Opitz : aspects cliniques et biochimiques chez un nourrisson Tunisien

Auteur/ices

  • H Jilani Service des maladies congénitales et héréditaires – Hôpital Mongi Slim ; Service de Pédiatrie et de Néonatologie - Hôpital Mongi Slim ; Laboratoire de biologie médicale multi sites – CHU de Lyon Auteur·e
  • O Azzabi Service des maladies congénitales et héréditaires – Hôpital Mongi Slim ; Service de Pédiatrie et de Néonatologie - Hôpital Mongi Slim ; Laboratoire de biologie médicale multi sites – CHU de Lyon Auteur·e
  • I Rejeb Service des maladies congénitales et héréditaires – Hôpital Mongi Slim ; Service de Pédiatrie et de Néonatologie - Hôpital Mongi Slim ; Laboratoire de biologie médicale multi sites – CHU de Lyon Auteur·e
  • Y Elaribi Service des maladies congénitales et héréditaires – Hôpital Mongi Slim ; Service de Pédiatrie et de Néonatologie - Hôpital Mongi Slim ; Laboratoire de biologie médicale multi sites – CHU de Lyon Auteur·e
  • N Siala Service des maladies congénitales et héréditaires – Hôpital Mongi Slim ; Service de Pédiatrie et de Néonatologie - Hôpital Mongi Slim ; Laboratoire de biologie médicale multi sites – CHU de Lyon Auteur·e
  • I Selmi Service des maladies congénitales et héréditaires – Hôpital Mongi Slim ; Service de Pédiatrie et de Néonatologie - Hôpital Mongi Slim ; Laboratoire de biologie médicale multi sites – CHU de Lyon Auteur·e
  • S Halioui Service des maladies congénitales et héréditaires – Hôpital Mongi Slim ; Service de Pédiatrie et de Néonatologie - Hôpital Mongi Slim ; Laboratoire de biologie médicale multi sites – CHU de Lyon Auteur·e
  • C Saban Service des maladies congénitales et héréditaires – Hôpital Mongi Slim ; Service de Pédiatrie et de Néonatologie - Hôpital Mongi Slim ; Laboratoire de biologie médicale multi sites – CHU de Lyon Auteur·e
  • A Maherzi Service des maladies congénitales et héréditaires – Hôpital Mongi Slim ; Service de Pédiatrie et de Néonatologie - Hôpital Mongi Slim ; Laboratoire de biologie médicale multi sites – CHU de Lyon Auteur·e
  • L Ben Jemaa Service des maladies congénitales et héréditaires – Hôpital Mongi Slim ; Service de Pédiatrie et de Néonatologie - Hôpital Mongi Slim ; Laboratoire de biologie médicale multi sites – CHU de Lyon Auteur·e

Mots-clés :

Syndrome de Smith-Lemli-Opitz, gène 7DHCR, sténose hypertrophique du pylore

Résumé

Introduction : Le syndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS) est caractérisé par un déficit intellectuel, une dysmorphie faciale, un retard de croissance intra-utérin et un large spectre de malformations congénitales. Il est dû à un déficit en 7-déhydrocholestérol réductase. Observation : Nous décrivons le premier cas Tunisien de SLOS confirmé biologiquement. Le diagnostic a été suspecté devant une dysmorphie faciale caractéristique, une syndactylie bilatérale des deuxièmes et troisièmes orteils, et des anomalies des organes génitaux externes. Il a été confirmé par une diminution du cholestérol et une augmentation du 7-déhydrocholestérol dans le sang. Conclusion : Le SLOS doit être suspecté devant des signes cliniques caractéristiques.

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Publiée

2016-09-30

Numéro

No 3 (2016): Juillet / Septembre 2016

Rubrique

Fait clinique

Catégories