Diversité phénotypique chez trois membres d'une même famille atteints du syndrome LEOPARD causé par la mutation Tyr279Cys du gène PTPN11

Auteur/ices

  • R Ben Aziza (1) Department of Pediatrics A, Béchir Hamza Children's Hospital, 1006, Tunis, Tunisia ; (2) Department of Congenital and Hereditary Diseases, Charles Nicolle Hospital, 1006, Tunis, Tunisia ; (3) Manar University, Medicine School of Tunis, 1007, Tunis, Tunisia Auteur·e
  • F Mezghani (1) Department of Pediatrics A, Béchir Hamza Children's Hospital, 1006, Tunis, Tunisia ; (2) Department of Congenital and Hereditary Diseases, Charles Nicolle Hospital, 1006, Tunis, Tunisia ; (3) Manar University, Medicine School of Tunis, 1007, Tunis, Tunisia Auteur·e
  • E Jbebli (1) Department of Pediatrics A, Béchir Hamza Children's Hospital, 1006, Tunis, Tunisia ; (2) Department of Congenital and Hereditary Diseases, Charles Nicolle Hospital, 1006, Tunis, Tunisia ; (3) Manar University, Medicine School of Tunis, 1007, Tunis, Tunisia Auteur·e
  • L Kraoua (1) Department of Pediatrics A, Béchir Hamza Children's Hospital, 1006, Tunis, Tunisia ; (2) Department of Congenital and Hereditary Diseases, Charles Nicolle Hospital, 1006, Tunis, Tunisia ; (3) Manar University, Medicine School of Tunis, 1007, Tunis, Tunisia Auteur·e
  • S Rhayem (1) Department of Pediatrics A, Béchir Hamza Children's Hospital, 1006, Tunis, Tunisia ; (2) Department of Congenital and Hereditary Diseases, Charles Nicolle Hospital, 1006, Tunis, Tunisia ; (3) Manar University, Medicine School of Tunis, 1007, Tunis, Tunisia Auteur·e
  • F Fedhila (1) Department of Pediatrics A, Béchir Hamza Children's Hospital, 1006, Tunis, Tunisia ; (2) Department of Congenital and Hereditary Diseases, Charles Nicolle Hospital, 1006, Tunis, Tunisia ; (3) Manar University, Medicine School of Tunis, 1007, Tunis, Tunisia Auteur·e
  • R Mrad (1) Department of Pediatrics A, Béchir Hamza Children's Hospital, 1006, Tunis, Tunisia ; (2) Department of Congenital and Hereditary Diseases, Charles Nicolle Hospital, 1006, Tunis, Tunisia ; (3) Manar University, Medicine School of Tunis, 1007, Tunis, Tunisia Auteur·e
  • S Haddad (1) Department of Pediatrics A, Béchir Hamza Children's Hospital, 1006, Tunis, Tunisia ; (2) Department of Congenital and Hereditary Diseases, Charles Nicolle Hospital, 1006, Tunis, Tunisia ; (3) Manar University, Medicine School of Tunis, 1007, Tunis, Tunisia Auteur·e
  • M Khemiri (1) Department of Pediatrics A, Béchir Hamza Children's Hospital, 1006, Tunis, Tunisia ; (2) Department of Congenital and Hereditary Diseases, Charles Nicolle Hospital, 1006, Tunis, Tunisia ; (3) Manar University, Medicine School of Tunis, 1007, Tunis, Tunisia Auteur·e

Mots-clés :

Multiple lentigines, Café-au-lait spots, LEOPARD syndrome, PTPN11 gene mutation

Résumé

Le syndrome de LEOPARD est une affection héréditaire rare qui se transmet selon le mode autosomique dominant. Elle est due à des mutations des gènes PTPN11, RAF1 and BRAF. Les principales anomalies sont résumées dans l'acronyme LEOPARD. Dans cet article, nous rapportons les cas de trois membres d'une famille sur deux générations présentant des lentigines multiples et des taches café-au-lait. Le séquençage direct de l'ADN génomique des patients a révélé une mutation récurrente du gène PTPN11 (c.836A>G/p.Tyr279Cys) pour les 3 cas, confirmant le syndrome de LEOPARD.

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Publiée

2020-12-31

Numéro

No 20 (2020): Octobre / Décembre 2020

Rubrique

Fait clinique

Catégories