Les tests génétiques dans l'épilepsie de l'enfant : quels tests demander, qui tester et pourquoi tester ?

Résumé

Le rôle de la génétique dans l'épilepsie de l'enfant s'est considérablement renforcé avec l'essor des technologies de séquençage de nouvelle génération. Les tests génétiques constituent désormais un outil central pour le diagnostic, l'évaluation pronostique et la mise en place de stratégies thérapeutiques de précision, en particulier dans les encéphalopathies développementales et épileptiques ainsi que dans les épilepsies pharmaco-résistantes. Leur intégration en pratique clinique demeure toutefois hétérogène, exposant les cliniciens à des interrogations persistantes : quel test privilégier, à quel moment le prescrire et quelle valeur attribuer aux résultats au-delà d'une simple étiquette moléculaire ? Cette revue a pour objectif de synthétiser les données actuelles sur l'utilité des tests génétiques dans l'épilepsie, de comparer les différentes approches disponibles, d'identifier les contextes cliniques où leur impact est le plus déterminant et de préciser leurs implications thérapeutiques.