Cause rare de thrombophilie chez l'enfant : le déficit en MTHFR

Résumé

L'association entre l'hyperhomocystéinémie et les accidents thromboemboliques est actuellement largement évoquée. L'anomalie héréditaire la plus fréquente est la mutation de la Méthylènetétrahydrofolate réductase (MTHFR). Nous rapportons le cas d'une fille âgée de 3 ans admise pour altération de l'état de conscience. Un angioscanner cérébral a objectivé une thrombose veineuse bilatérale étendue. Le bilan de thrombophilie a montré une mutation hétérozygote C677T du gène de la MTHFR. La patiente a été mise sous traitement anticoagulant avec une bonne évolution clinique. L'hyperhomocystéinémie est un facteur de risque de thrombophilie. Devant tout enfant présentant une thrombose veineuse profonde, la mutation MTHFR est à évoquer et à rechercher.