Le syndrome de Schwartz Jampel : A propos d'une observation

Résumé

Le syndrome de Schwartz-Jampel (SSJ) est une anomalie génétique autosomique récessive très rare, seuls 130 cas ont été décrits dans la littérature à ce jour. Les signes cliniques distinctifs sont une dysmorphie cranio-faciale, des anomalies squelettiques (chondroplasie) et une myotonie. L'objectif de notre étude était de décrire les particularités cliniques et évolutives du SSJ à travers une observation clinique. Il s'agit d'un garçon de 3 ans, issu d'un mariage consanguin du premier degré, aux antécédents de suivi en orthopédie infantile pour torticolis congénital. L'examen a trouvé un retard statural, une microcéphalie, un faciès figé, une déformation thoracique en pectus carinatum. L'électromyogramme a montré un tracé de décharges myotoniques typique du SSJ. Le patient a été mis sous carbamazepine avec une amélioration partielle. Le suivi de 17 années a révélé des difficultés scolaires, une ataxie d'aggravation progressive et une aggravation des déformations des membres inférieurs.