Une cause exceptionnelle de pneumopathie interstitielle diffuse chez l'enfant : Proteinose alvéolaire pulmonaire d'origine génétique

Résumé

La protéinose alvéolaire pulmonaire (PAP) est une affection rare caractérisée par l'accumulation intra-alvéolaire de matériel lipoprotéinacé secondaire à un défaut de clairance du surfactant par les macrophages. Chez l'enfant, les formes génétiques regroupent principalement les anomalies des gènes des surfactants (SFTPB, SFTPC, ABCA3) et du récepteur du GM-CSF. Nous rapportons le cas d'une fillette de 13 ans, issue d'un mariage consanguin, présentant depuis l'âge de 3 ans une toux sèche chronique et une dyspnée d'effort progressive. La tomodensitométrie thoracique montrait des opacités en verre dépoli et un aspect en crazy paving. Le lavage bronchoalvéolaire (LBA) ramenait un liquide laiteux riche en matériel lipoprotéinacé PAS positif. L'étude génétique a identifié une mutation de la chaîne α du récepteur du GM-CSF. La prise en charge comportait des LBA itératifs avec amélioration clinique et radiologique. Le lavage pulmonaire thérapeutique reste le traitement de référence, mais d'autres approches émergent : GM-CSF inhalé ou sous-cutané, échanges plasmatiques et rituximab. Le pronostic s'est amélioré, avec une survie estimée à 95 %.