Neonatal hemochromatosis : a case report

Authors

  • N Jammeli (1) Service de pédiatrie, Hôpital Taher Sfar, Mahdia, Tunisie ; (2) Service d'anatomie et de cytologie pathologiques, Hôpital Farhat Hached, Sousse, Tunisie ; (3) Laboratoire de biochimie, Hôpital Taher Sfar, Mahdia, Tunisie ; (4) Service de néonatologie, Hôpital Taher Sfar, Mahdia, Tunisie Author
  • A Rassass (1) Service de pédiatrie, Hôpital Taher Sfar, Mahdia, Tunisie ; (2) Service d'anatomie et de cytologie pathologiques, Hôpital Farhat Hached, Sousse, Tunisie ; (3) Laboratoire de biochimie, Hôpital Taher Sfar, Mahdia, Tunisie ; (4) Service de néonatologie, Hôpital Taher Sfar, Mahdia, Tunisie Author
  • S Wannes (1) Service de pédiatrie, Hôpital Taher Sfar, Mahdia, Tunisie ; (2) Service d'anatomie et de cytologie pathologiques, Hôpital Farhat Hached, Sousse, Tunisie ; (3) Laboratoire de biochimie, Hôpital Taher Sfar, Mahdia, Tunisie ; (4) Service de néonatologie, Hôpital Taher Sfar, Mahdia, Tunisie Author
  • A Werdani (1) Service de pédiatrie, Hôpital Taher Sfar, Mahdia, Tunisie ; (2) Service d'anatomie et de cytologie pathologiques, Hôpital Farhat Hached, Sousse, Tunisie ; (3) Laboratoire de biochimie, Hôpital Taher Sfar, Mahdia, Tunisie ; (4) Service de néonatologie, Hôpital Taher Sfar, Mahdia, Tunisie Author
  • R Boussoffara (1) Service de pédiatrie, Hôpital Taher Sfar, Mahdia, Tunisie ; (2) Service d'anatomie et de cytologie pathologiques, Hôpital Farhat Hached, Sousse, Tunisie ; (3) Laboratoire de biochimie, Hôpital Taher Sfar, Mahdia, Tunisie ; (4) Service de néonatologie, Hôpital Taher Sfar, Mahdia, Tunisie Author
  • S Mestiri (1) Service de pédiatrie, Hôpital Taher Sfar, Mahdia, Tunisie ; (2) Service d'anatomie et de cytologie pathologiques, Hôpital Farhat Hached, Sousse, Tunisie ; (3) Laboratoire de biochimie, Hôpital Taher Sfar, Mahdia, Tunisie ; (4) Service de néonatologie, Hôpital Taher Sfar, Mahdia, Tunisie Author
  • M Mokni (1) Service de pédiatrie, Hôpital Taher Sfar, Mahdia, Tunisie ; (2) Service d'anatomie et de cytologie pathologiques, Hôpital Farhat Hached, Sousse, Tunisie ; (3) Laboratoire de biochimie, Hôpital Taher Sfar, Mahdia, Tunisie ; (4) Service de néonatologie, Hôpital Taher Sfar, Mahdia, Tunisie Author
  • H Bouzidi (1) Service de pédiatrie, Hôpital Taher Sfar, Mahdia, Tunisie ; (2) Service d'anatomie et de cytologie pathologiques, Hôpital Farhat Hached, Sousse, Tunisie ; (3) Laboratoire de biochimie, Hôpital Taher Sfar, Mahdia, Tunisie ; (4) Service de néonatologie, Hôpital Taher Sfar, Mahdia, Tunisie Author
  • H Ben Hammouda (1) Service de pédiatrie, Hôpital Taher Sfar, Mahdia, Tunisie ; (2) Service d'anatomie et de cytologie pathologiques, Hôpital Farhat Hached, Sousse, Tunisie ; (3) Laboratoire de biochimie, Hôpital Taher Sfar, Mahdia, Tunisie ; (4) Service de néonatologie, Hôpital Taher Sfar, Mahdia, Tunisie Author
  • B Mahjoub (1) Service de pédiatrie, Hôpital Taher Sfar, Mahdia, Tunisie ; (2) Service d'anatomie et de cytologie pathologiques, Hôpital Farhat Hached, Sousse, Tunisie ; (3) Laboratoire de biochimie, Hôpital Taher Sfar, Mahdia, Tunisie ; (4) Service de néonatologie, Hôpital Taher Sfar, Mahdia, Tunisie Author

Keywords:

hémochromatose, insuffisance hépatique, nouveau-né, hemochromatosis, liver failure, new born

Abstract

Neonatal hemochromatosis is a rare disease, with antenatal onset, often revealed by neonatal liver failure. We report the case of a 25-day-old girl admitted for hepatic failure. The diagnosis of hemochromatosis was strongly evoked on the basis of an important hyperferritinemia and a hypersaturation of transferrine. It was confirmed by post mortem liver biopsy showing a diffuse iron overload after perls staining. Management was based on the use of anti-oxidants and chelation therapy by Deforoxamine. However, the patient had a fast fatal outcome.

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Published

2019-06-30

Issue

No. 14 (2019): April / June 2019

Section

Case Report

Categories