Hémochromatose néonatale : à propos d'un cas clinique

Auteur/ices

  • N Jammeli (1) Service de pédiatrie, Hôpital Taher Sfar, Mahdia, Tunisie ; (2) Service d'anatomie et de cytologie pathologiques, Hôpital Farhat Hached, Sousse, Tunisie ; (3) Laboratoire de biochimie, Hôpital Taher Sfar, Mahdia, Tunisie ; (4) Service de néonatologie, Hôpital Taher Sfar, Mahdia, Tunisie Auteur·e
  • A Rassass (1) Service de pédiatrie, Hôpital Taher Sfar, Mahdia, Tunisie ; (2) Service d'anatomie et de cytologie pathologiques, Hôpital Farhat Hached, Sousse, Tunisie ; (3) Laboratoire de biochimie, Hôpital Taher Sfar, Mahdia, Tunisie ; (4) Service de néonatologie, Hôpital Taher Sfar, Mahdia, Tunisie Auteur·e
  • S Wannes (1) Service de pédiatrie, Hôpital Taher Sfar, Mahdia, Tunisie ; (2) Service d'anatomie et de cytologie pathologiques, Hôpital Farhat Hached, Sousse, Tunisie ; (3) Laboratoire de biochimie, Hôpital Taher Sfar, Mahdia, Tunisie ; (4) Service de néonatologie, Hôpital Taher Sfar, Mahdia, Tunisie Auteur·e
  • A Werdani (1) Service de pédiatrie, Hôpital Taher Sfar, Mahdia, Tunisie ; (2) Service d'anatomie et de cytologie pathologiques, Hôpital Farhat Hached, Sousse, Tunisie ; (3) Laboratoire de biochimie, Hôpital Taher Sfar, Mahdia, Tunisie ; (4) Service de néonatologie, Hôpital Taher Sfar, Mahdia, Tunisie Auteur·e
  • R Boussoffara (1) Service de pédiatrie, Hôpital Taher Sfar, Mahdia, Tunisie ; (2) Service d'anatomie et de cytologie pathologiques, Hôpital Farhat Hached, Sousse, Tunisie ; (3) Laboratoire de biochimie, Hôpital Taher Sfar, Mahdia, Tunisie ; (4) Service de néonatologie, Hôpital Taher Sfar, Mahdia, Tunisie Auteur·e
  • S Mestiri (1) Service de pédiatrie, Hôpital Taher Sfar, Mahdia, Tunisie ; (2) Service d'anatomie et de cytologie pathologiques, Hôpital Farhat Hached, Sousse, Tunisie ; (3) Laboratoire de biochimie, Hôpital Taher Sfar, Mahdia, Tunisie ; (4) Service de néonatologie, Hôpital Taher Sfar, Mahdia, Tunisie Auteur·e
  • M Mokni (1) Service de pédiatrie, Hôpital Taher Sfar, Mahdia, Tunisie ; (2) Service d'anatomie et de cytologie pathologiques, Hôpital Farhat Hached, Sousse, Tunisie ; (3) Laboratoire de biochimie, Hôpital Taher Sfar, Mahdia, Tunisie ; (4) Service de néonatologie, Hôpital Taher Sfar, Mahdia, Tunisie Auteur·e
  • H Bouzidi (1) Service de pédiatrie, Hôpital Taher Sfar, Mahdia, Tunisie ; (2) Service d'anatomie et de cytologie pathologiques, Hôpital Farhat Hached, Sousse, Tunisie ; (3) Laboratoire de biochimie, Hôpital Taher Sfar, Mahdia, Tunisie ; (4) Service de néonatologie, Hôpital Taher Sfar, Mahdia, Tunisie Auteur·e
  • H Ben Hammouda (1) Service de pédiatrie, Hôpital Taher Sfar, Mahdia, Tunisie ; (2) Service d'anatomie et de cytologie pathologiques, Hôpital Farhat Hached, Sousse, Tunisie ; (3) Laboratoire de biochimie, Hôpital Taher Sfar, Mahdia, Tunisie ; (4) Service de néonatologie, Hôpital Taher Sfar, Mahdia, Tunisie Auteur·e
  • B Mahjoub (1) Service de pédiatrie, Hôpital Taher Sfar, Mahdia, Tunisie ; (2) Service d'anatomie et de cytologie pathologiques, Hôpital Farhat Hached, Sousse, Tunisie ; (3) Laboratoire de biochimie, Hôpital Taher Sfar, Mahdia, Tunisie ; (4) Service de néonatologie, Hôpital Taher Sfar, Mahdia, Tunisie Auteur·e

Mots-clés :

hémochromatose, insuffisance hépatique, nouveau-né, hemochromatosis, liver failure, new born

Résumé

L'hémochromatose néonatale (HN) est une pathologie rare, débutant in utéro, souvent révélée par une insuffisance hépatique néonatale. Nous rapportons l'observation d'une fille qui a été hospitalisée à l'âge de 25 jours pour insuffisance hépatocellulaire. Sa sœur est décédée à l'âge de 3 mois dans un tableau de cholestase avec insuffisance hépatocellulaire. Le diagnostic d'hémochromatose a été fortement évoqué devant une hyper ferritinémie importante et un coefficient de saturation de la transferrine élevé et confirmé par la biopsie hépatique post mortem. La prise en charge était basée sur les anti-oxydants et la chélation par la Déféroxamine. Toutefois, l'évolution était rapidement fatale.

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Publiée

2019-06-30

Numéro

No 14 (2019): Avril / Juin 2019

Rubrique

Fait clinique

Catégories