Les anomalies du développement sexuel

Résumé

Les anomalies du développement sexuel (ADS) correspondent à une dissociation entre le sexe chromosomique, gonadique et phénotypique. Elles nécessitent une prise en charge multidisciplinaire endocrino-pédiatrique et chirurgicale avec l'implication indispensable des laboratoires de génétique et d'hormonologie. La connaissance des différentes étapes de la différenciation sexuelle et de ses déterminants est indispensable à la compréhension des mécanismes des DSD. L'enquête étiologique repose sur l'examen minutieux des organes génitaux, en insistant sur les gonades. Les explorations hormonales dépendent en effet de la présence ou de l'absence de gonades à l'examen physique du nouveau-né. Si la correction chirurgicale féminisante est la décision préconisée en cas de fille virilisée (46XX DSD), l'orientation du sexe pose des difficultés en cas de garçon insuffisamment masculinisé (46XYDSD) et dépendra du phénotype et de l'étiologie de l'anomalie. Quel que soit la situation les ADS constituent une urgence médicale et sociale nécessitant l'accompagnement des parents.