Manifestations multisystémiques et analyse génétique chez un enfant atteint du syndrome cardio-facio-cutané

Résumé

Introduction : Le syndrome cardio-facio-cutané (CFC) est une RASopathie rare caractérisée par une grande hétérogénéité clinique, associant retard du développement, dysmorphie faciale, anomalies cutanées et parfois cardiopathies congénitales. Observation : Nous rapportons le cas d'un garçon de 6 ans présentant un retard psychomoteur global, une dysmorphie faciale caractéristique, une xérose cutanée et une épilepsie débutée à 5 ans, contrôlée par monothérapie. L'imagerie cérébrale a révélé une hypotrophie diffuse du corps calleux. Le séquençage de l'exome a identifié une mutation faux-sens hétérozygote du gène MAP2K1, compatible avec un CFC de type 3. Le patient bénéficie d'un suivi pluridisciplinaire (neurologique, dermatologique, endocrinien et pédopsychiatrique). Conclusion : Ce cas illustre un phénotype typique de CFC, souligne l'importance d'une reconnaissance précoce des signes cliniques et de la confirmation génétique, et met en évidence la nécessité d'une prise en charge multidisciplinaire adaptée.