Diagnostic et prise en charge de la maladie de Wilson chez l'enfant : Quoi de neuf ?

Résumé

La maladie de Wilson (MW) est une maladie autosomique récessive causée par des mutations du gène ATP7B. L'ATP7B code une enzyme appelée ATPase transporteuse transmembranaire du cuivre, qui est essentielle à l'incorporation du cuivre dans la céruloplasmine et à l'excrétion du cuivre dans la bile. Un déficit ou un dysfonctionnement de cette enzyme entraîne une accumulation progressive de cuivre dans plusieurs organes, en particulier dans le foie, le système nerveux, les cornées, les reins et le cœur. Les enfants atteints de MW peuvent présenter une atteinte hépatique asymptomatique, une cirrhose ou une insuffisance hépatique aiguë, avec ou sans symptômes neuropsychiatriques. Environ 20 à 30 % des patients atteints de MW présentent une insuffisance hépatique aiguë. Bien que les tests génétiques sont devenus un outil de diagnostic pertinent pour la MW, le diagnostic reste basé à la fois sur les données cliniques et biologiques. Les objectifs du traitement sont de réduire les taux de cuivre et d'empêcher son accumulation dans le foie et d'autres organes, en particulier dans le système nerveux central. La transplantation hépatique dans la MW est une option salvatrice pour les patients présentant une insuffisance hépatique et une encéphalopathie. Pour les patients atteints de MW traités par des agents chélateurs, l'adhésion au traitement est essentielle pour un succès à long terme.