Forme infantile classique de la maladie de Pompe : à propos de 2 cas

Résumé

Objectifs : Illustrer les particularités diagnostiques de la glycogénose de type II et souligner l'apport de l'enzymothérapie substitutive. Observations : Nous rapportons deux cas de forme infantile de la maladie de Pompe (MP) avec cardiomyopathie hypertrophique secondaire. Le premier cas était un nourrisson de sexe féminin âgé de 6 mois qui présentait une hypotonie, une hépatomégalie avec mauvaise prise pondérale. L'évolution était fatale à l'âge de 9 mois. Le deuxième cas était un nourrisson de sexe féminin âgé de 4 mois avec la même symptomatologie. Le diagnostic a été confirmé par dosage de l'alpha-glucosidase et étude génétique. Une enzymothérapie substitutive a été initiée avec une amélioration clinique. Conclusion : La MP est une maladie métabolique grave conduisant au décès au cours de la première année en l'absence de diagnostic et de traitement précoce.