Le syndrome de Turner : du diagnostic à la prise en charge

Résumé

Le syndrome de Turner (ST) est une pathologie génétique correspondant à une perte partielle ou totale d'un des chromosomes X. La physiopathologie du ST est complexe impliquant essentiellement l'haploinsuffisance des gènes situés sur le chromosome X et échappant à son inactivation physiologique. Sur le plan phénotypique, le retard de croissance (RC), l'insuffisance ovarienne primitive (IOP) ainsi que le syndrome dysmorphique constituent les principales manifestations de ce syndrome. Il englobe également un large éventail de pathologies associées telles que les maladies auto-immunes (MAI), les cardiopathies congénitales et les malformations rénales. La confirmation diagnostique du ST repose essentiellement sur l'analyse du caryotype sanguin. Les anomalies chromosomiques retrouvées sont : la monosomie X représentant près de la moitié des anomalies génétiques, suivie par les formes en mosaïque et plus rarement les anomalies structurales du chromosome X. Les principaux objectifs thérapeutiques du ST sont d'optimiser la croissance staturale, traiter l'hypogonadisme et dépister les pathologies associées au ST, dans l'optique d'améliorer la qualité de vie des patientes atteintes. La prise en charge (PEC) de cette maladie repose en conséquence sur le traitement par hormone de croissance, un traitement hormonal substitutif (THS) ainsi qu'un dépistage des comorbidités associées au ST. C'est dans ce contexte qu'un suivi à long terme ainsi qu'une PEC multidisciplinaire est impérative.