Une asymétrie faciale révélant un syndrome de Cayler

Résumé

L'asymétrie faciale est rare en pédiatrie. Sa constatation doit faire évoquer un syndrome de Cayler et rechercher des malformations associées, après avoir éliminé une paralysie du nerf facial. Nous rapportons le cas d'une patiente présentant un syndrome de Cayler suspecté devant la présence d'une asymétrie faciale lors des pleurs, étayé par la découverte de malformations associées, essentiellement cardiaques à type de sténose pulmonaire et confirmé par la détection de la délétion 22q11.2, en particulier par l'hybridation fluorescente in situ (FISH). L'évolution est favorable sous régime hyperprotidique et hypercalorique.