Etude génétique du Syndrome de Noonan à propos de 3 cas

Résumé

Le syndrome de Noonan (NS) est une maladie génétique multisystémique autosomique dominante dont la plupart des cas sont sporadiques. Il affecte 1/1000 - 1/2500 individus sans prédominance de sexe. Il se caractérise par une dysmorphie faciale, une malformation cardiaque, une petite taille et un retard mental. Notre travail rapporte trois observations du syndrome de Noonan colligés dans le service de pédiatrie à l'hôpital militaire d'instruction Mohamed V Rabat durant 4 ans. Il s'agit de deux garçons et une fille. Le SN a été confirmé génétiquement chez nos patients en identifiant une mutation du gène PTPN11.