Syndrome de Joubert : A propos de deux observations néonatales de présentations différentes

Résumé

Le syndrome de Joubert est une affection génétique très rare, de transmission autosomique récessive. Elle est caractérisée sur le plan clinique par une hypotonie, une ataxie, un retard psychomoteur, une apraxie oculomotrice et des anomalies respiratoires. Sur le plan radiologique, le diagnostic repose sur l'IRM cérébrale qui montre une hypoplasie du vermis cérébelleux associée à des malformations du mésencéphale et du rhombencéphale, touchant le cervelet et le tronc cérébral réalisant l'aspect typique du « signe de molaire ». Ce syndrome fait partie de groupe des ciliopathies et peut toucher aussi le squelette, la rétine, les reins et le foie. Nous rapportons les observations de deux nouveau-nés à terme présentant une détresse respiratoire inexpliquée avec des apnées au premier plan associé à une atteinte neurologique d'apparition secondaire.