Le syndrome du chromosome 20 en anneau : étude électro clinique à propos d'un cas

Auteur/ices

  • L Sfaihi Department of paediatrics, C.H.U. Hedi Chaker, Sfax, TUNISIA; Faculty of Medicine of Sfax TUNISIA; Department of Medical Genetics, C.H.U. Hedi Chaker, Sfax, Tunisia; Functional exploration department, Habib Bourguiba Hospital, Sfax, Tunisia Auteur·e
  • I Maaloul Department of paediatrics, C.H.U. Hedi Chaker, Sfax, TUNISIA; Faculty of Medicine of Sfax TUNISIA; Department of Medical Genetics, C.H.U. Hedi Chaker, Sfax, Tunisia; Functional exploration department, Habib Bourguiba Hospital, Sfax, Tunisia Auteur·e
  • N Belguith Department of paediatrics, C.H.U. Hedi Chaker, Sfax, TUNISIA; Faculty of Medicine of Sfax TUNISIA; Department of Medical Genetics, C.H.U. Hedi Chaker, Sfax, Tunisia; Functional exploration department, Habib Bourguiba Hospital, Sfax, Tunisia Auteur·e
  • I Kamoun Department of paediatrics, C.H.U. Hedi Chaker, Sfax, TUNISIA; Faculty of Medicine of Sfax TUNISIA; Department of Medical Genetics, C.H.U. Hedi Chaker, Sfax, Tunisia; Functional exploration department, Habib Bourguiba Hospital, Sfax, Tunisia Auteur·e
  • S Kmiha Department of paediatrics, C.H.U. Hedi Chaker, Sfax, TUNISIA; Faculty of Medicine of Sfax TUNISIA; Department of Medical Genetics, C.H.U. Hedi Chaker, Sfax, Tunisia; Functional exploration department, Habib Bourguiba Hospital, Sfax, Tunisia Auteur·e
  • H Aloulou Department of paediatrics, C.H.U. Hedi Chaker, Sfax, TUNISIA; Faculty of Medicine of Sfax TUNISIA; Department of Medical Genetics, C.H.U. Hedi Chaker, Sfax, Tunisia; Functional exploration department, Habib Bourguiba Hospital, Sfax, Tunisia Auteur·e
  • T Kamoun Department of paediatrics, C.H.U. Hedi Chaker, Sfax, TUNISIA; Faculty of Medicine of Sfax TUNISIA; Department of Medical Genetics, C.H.U. Hedi Chaker, Sfax, Tunisia; Functional exploration department, Habib Bourguiba Hospital, Sfax, Tunisia Auteur·e

Mots-clés :

enfant, Chromosome 20 en anneau, Épilepsie

Résumé

Introduction : Le syndrome du chromosome 20 en anneau est caractérisé par l'association d'une épilepsie, déficience intellectuelle et une dysmorphie faciale. L'EEG semble un examen clé surtout en présence d'un tableau atypique. Observation : nous rapportons le cas d'une fille âgée de 2 ans qui nous a été adressée pour épilepsie. L'examen clinique a objectivé une dysmorphie faciale, une microcéphalie et un retard psychomoteur. Son EEG inter critique a montré des ondes lentes de grande amplitude dans les régions frontales suggestives du diagnostic de chromosome 20 en anneau qui a été confirmé par le caryotype. Elle a été mise sous antiépileptique mais la patiente continue à faire ses crises. Conclusion : L'EEG est un examen clé dans le syndrome du chromosome 20 en anneau.

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Publiée

2018-12-31

Numéro

No 12 (2018): Octobre / Décembre 2018

Rubrique

Fait clinique

Catégories