L'homocystinurie classique. Une pathologie au carrefour des spécialités

Résumé

L'homocystinurie classique est la deuxième encéphalopathie métabolique après la phénylcétonurie. Sa prévalence en Tunisie est estimée à 1/32 679. Cette maladie autosomique récessive est causée par un déficit en cystathionine synthase sur la voie métabolique des acides aminés souffrés. Ses manifestations cliniques sont hétérogènes expliquant son diagnostic souvent tardif à l'âge adulte. Elles comportent des signes ophtalmologiques, neuropsychiatriques, vasculaires et squelettiques d'intensité variable, isolés ou associés entre eux. L'atteinte ophtalmologique est le mode de révélation le plus fréquent. Les accidents thromboemboliques peuvent mettre en jeu le pronostic vital surtout les accidents vasculaires cérébraux. Le traitement vise à obtenir un taux d'homocystéine le plus bas possible et doit être réalisé par une équipe multidisciplinaire.