Variante Duarte dans la galactosémie congénitale : Difficultés diagnostiques

Résumé

But : souligner les difficultés diagnostiques du déficit partiel en galactose-1-phosphate uridyltransférase (GAL T). Observation : Malek, originaire de la Libye, sans antécédents familiaux, présentait une diarrhée graisseuse à début néonatal associée à une mauvaise prise pondérale en rapport avec une insuffisance pancréatique exocrine documentée. La mucoviscidose était écartée. A l'âge de 2 mois et demi il présentait une pâleur, une hépatomégalie et des œdèmes. Le bilan biologique a révélé une insuffisance hépatique avec alpha-fœtoprotéine peu élevée, une acidose métabolique et une protéinurie. La recherche de sucres réducteurs dans les urines était négative. L'activité enzymatique de la GAL T était à 50%. Seule la biologie moléculaire a permis d'établir le diagnostic de galactosémie en mettant en évidence la mutation N314D à l'état homozygote (variante Duarte D2). Conclusion : La biologie moléculaire est parfois indispensable pour le diagnostic des déficits partiels en GAL T.