Particularité de la cystinose infantile chez l'enfant tunisien

Résumé

La cystinose est une maladie rare qui résulte d'un défaut d'expression de la cystinosine transporteur de la cystine du lysosome. Elle conduit en dehors du traitement à l'insuffisance rénale chronique terminale au cours de la première décade de la vie. Le but de cette étude était de décrire les caractéristiques évolutives de la cystinose infantile. Une étude rétrospective sur une période de 25 ans (1990-2014) a été menée. Nous avons colligé 8 dossiers de cystinose infantile dans les services de pédiatrie des hôpitaux Charles Nicolle et la Rabta de Tunis. Il s'agissait de 5 garçons et 3 filles. L'âge moyen au début des symptômes était de 6,37 mois. L'âge moyen au moment du diagnostic était de 4 ans. Les dépôts cornéens de cystine étaient observés chez 7 patients. Sept patients présentaient une hypothyroïdie. La cystéamine était prescrite chez 6 patients. Conclusion : Il faut instaurer dans notre pays les moyens de diagnostic pour traiter tôt la maladie.