Psychomotor regression: « The eye and the ears are the windows of the brain »

Authors

  • R Ben Abdelaziz (1) Service de pédiatrie et de maladies métaboliques et héréditaires, CHU la Rabta, Jabbari, 1007 Tunis, Tunisie ; (2) Service de génétique médicale, CHU Charles Nicole, Tunis, Tunisie ; (3) Ophtalmologue de libre pratique, Tunis, Tunisie ; (4) Université Tunis Elmanar, Faculté de Médecine de Tunis Author
  • S Skouri (1) Service de pédiatrie et de maladies métaboliques et héréditaires, CHU la Rabta, Jabbari, 1007 Tunis, Tunisie ; (2) Service de génétique médicale, CHU Charles Nicole, Tunis, Tunisie ; (3) Ophtalmologue de libre pratique, Tunis, Tunisie ; (4) Université Tunis Elmanar, Faculté de Médecine de Tunis Author
  • A Ben Chehida (1) Service de pédiatrie et de maladies métaboliques et héréditaires, CHU la Rabta, Jabbari, 1007 Tunis, Tunisie ; (2) Service de génétique médicale, CHU Charles Nicole, Tunis, Tunisie ; (3) Ophtalmologue de libre pratique, Tunis, Tunisie ; (4) Université Tunis Elmanar, Faculté de Médecine de Tunis Author
  • H Boudabous (1) Service de pédiatrie et de maladies métaboliques et héréditaires, CHU la Rabta, Jabbari, 1007 Tunis, Tunisie ; (2) Service de génétique médicale, CHU Charles Nicole, Tunis, Tunisie ; (3) Ophtalmologue de libre pratique, Tunis, Tunisie ; (4) Université Tunis Elmanar, Faculté de Médecine de Tunis Author
  • I Ouertani (1) Service de pédiatrie et de maladies métaboliques et héréditaires, CHU la Rabta, Jabbari, 1007 Tunis, Tunisie ; (2) Service de génétique médicale, CHU Charles Nicole, Tunis, Tunisie ; (3) Ophtalmologue de libre pratique, Tunis, Tunisie ; (4) Université Tunis Elmanar, Faculté de Médecine de Tunis Author
  • S Marrakchi (1) Service de pédiatrie et de maladies métaboliques et héréditaires, CHU la Rabta, Jabbari, 1007 Tunis, Tunisie ; (2) Service de génétique médicale, CHU Charles Nicole, Tunis, Tunisie ; (3) Ophtalmologue de libre pratique, Tunis, Tunisie ; (4) Université Tunis Elmanar, Faculté de Médecine de Tunis Author
  • MS Abdelmoula (1) Service de pédiatrie et de maladies métaboliques et héréditaires, CHU la Rabta, Jabbari, 1007 Tunis, Tunisie ; (2) Service de génétique médicale, CHU Charles Nicole, Tunis, Tunisie ; (3) Ophtalmologue de libre pratique, Tunis, Tunisie ; (4) Université Tunis Elmanar, Faculté de Médecine de Tunis Author
  • R Mrad (1) Service de pédiatrie et de maladies métaboliques et héréditaires, CHU la Rabta, Jabbari, 1007 Tunis, Tunisie ; (2) Service de génétique médicale, CHU Charles Nicole, Tunis, Tunisie ; (3) Ophtalmologue de libre pratique, Tunis, Tunisie ; (4) Université Tunis Elmanar, Faculté de Médecine de Tunis Author
  • H Ben Turkia (1) Service de pédiatrie et de maladies métaboliques et héréditaires, CHU la Rabta, Jabbari, 1007 Tunis, Tunisie ; (2) Service de génétique médicale, CHU Charles Nicole, Tunis, Tunisie ; (3) Ophtalmologue de libre pratique, Tunis, Tunisie ; (4) Université Tunis Elmanar, Faculté de Médecine de Tunis Author
  • H Azzouz (1) Service de pédiatrie et de maladies métaboliques et héréditaires, CHU la Rabta, Jabbari, 1007 Tunis, Tunisie ; (2) Service de génétique médicale, CHU Charles Nicole, Tunis, Tunisie ; (3) Ophtalmologue de libre pratique, Tunis, Tunisie ; (4) Université Tunis Elmanar, Faculté de Médecine de Tunis Author
  • N Tebib (1) Service de pédiatrie et de maladies métaboliques et héréditaires, CHU la Rabta, Jabbari, 1007 Tunis, Tunisie ; (2) Service de génétique médicale, CHU Charles Nicole, Tunis, Tunisie ; (3) Ophtalmologue de libre pratique, Tunis, Tunisie ; (4) Université Tunis Elmanar, Faculté de Médecine de Tunis Author

Keywords:

Tay-Sachs, gangliosidose, régression psychomotrice, clonies audiogènes, tâche rouge cerise

Abstract

Tay Sachs disease is a rare disorder with poor prognosis. We report an 18-month-old infant presenting a progressive developmental regression. The increased startle response to sharp sounds and the red cherry spot in the funduscopic examination of the retina oriented the diagnosis to the Tay Sachs disease. The diagnosis was confirmed by a near complete deficiency of hexosaminidase A activity. The infant deceased at the age of 4 years. Prenatal diagnosis was performed in two later pregnancies.

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Published

2019-09-30

Issue

No. 15 (2019): July / September 2019

Section

Case Report

Categories