Une régression psycho motrice chez une adolescente révélatrice d'une acidurie méthyl-malonique : à propos d'un cas

Abstract

On connait désormais plusieurs maladies héréditaires du métabolisme (MHM) à révélation tardive. Nous rapportons l'observation d'une fille âgée de 14 ans qui a consulté pour trouble de la marche associé à une dysarthrie évoluant depuis 4 mois. La chromatographie a mis en évidence un taux élevé de métabolites dérivés du propionyl CoA au niveau sérique et d'acide méthyl malonique au niveau urinaire : un profil en faveur d'une acidurie méthylmalonique. L'enfant a été traitée par vitamine B12, acide folique et L carnitine avec un régime hypo protidique. Le recul est de 2 ans marqué par l'absence d'amélioration de l'atteinte neurologique malgré le traitement.